88.17.205.236 8048 2008-05-19T14:21:33Z 532973 No doy crédito! Interesantisimo! Increible la frase esa de "Cada frasco vale sólo 250 dólares, son materiales extraídos de caña de azúcar. Con estos 4 frascos, que cuestan 1000 dólares, hay cantidad suficiente para sintetizar 30 veces el material genético de todos los seres humanos de la Tierra" Sencillamente la vida es maravillosa...maravillosamente sencillahaha Ulises 146526 1 0 1 http://www.ulisesrey.es 0 85.137.86.195 8048 2008-05-19T19:59:06Z 533839 jejeje, no es tan sencillo pues aparte de las cuatro bases: adenina, guanina, timina y citosina, hay más cosas; hay ácido fosfórico, hay azucares: ribosas en caso del RNA y desoxiribosa en el DNA, además de proteínas llamadas histonas y muchas cosas, pero en fin para simplificar no está mal el simil. enhorabuena Pere eres un genio jejej. Hasta pronto. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.219.44.82 8048 2008-05-19T20:00:11Z 533843 No entiendo cómo se puede partir de cero en la creación de material genético. Imagino que es una metáfora: si ya sabemos cómo funcionan determinadas secuencias de ADN, es decir, si la selección natural ya ha desechado muchos ensayos que no servían, no veo por qué no utilizar secuencias conocidas, es decir, partir de algo distinto de cero. Gerardín 146526 1 0 1 0 85.137.86.195 8048 2008-05-19T20:04:50Z 533856 ah como cosa curiosa por eso son distintos, me refiero al DNA y al RNAy es que en el RNA la base timina o timidina es sustituida por otra base llamada uracilo; es decir que el lugar que ocupa la timina en el DNA, lo ocupa el uracilo en RNA: Por cierto y para los legos en la materia DNA son las siglas del ácido desoxirribonucleico y RNA las del ácido ribonucleico. Fedrico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 79.153.27.104 8048 2008-05-19T22:27:04Z 534192 Efectivamente Federico. En el ADN se guarda la información codificada en forma de doble hélice(dentro del núcleo, en las células eucariotas) y el ARNm, se encarga de transcribir parte de esas instrucciones en los ribosomas para la construcción de las proteínas que vayan a ser sintetizadas en función del gen que se expresa en cada momento. De ahí la palabra "genética". ¿Verdad?[:D] Anónimo 146526 1 0 1 20295 76.19.64.130 8048 2008-05-19T22:56:57Z 534255 La gente tiene manía a Craig Venter porque va por libre, y porque en el fondo es un triunfador. Lo que hace Drew Endy parece importantísimo, pero Venter también tiene muchísimo mérito. La ciencia también necesita gente como él. Anónimo 146526 1 0 1 0 83.42.179.120 8048 2008-05-19T23:12:00Z 534275 Pere escribió: "[...] Cuando le pregunté sobre Craig Venter y su intento de crear vida artificial, puso cara de indiferencia, y dijo: “lo que hace Craig Venter es como ir a una librería, empezar a leer un libro en voz alta, y pedir a un amigo que vaya copiando tus palabras. Luego, revisas el texto y quitas frases, añades alguna de otro libro, modificas palabras… hasta que el resultado es suficientemente diferente como para decir que se trata de una nueva obra. Yo no pretendo esto. Yo quiero escribir un libro desde cero, totalmente original”. Pues a mí, como a Anónimo, lo de Craig Venter me parece genial. José Manuel 146526 1 0 1 0 80.34.253.3 8048 2008-05-20T06:16:42Z 534518 Sinceramente, todo esto me deja perplejo y asusta constatar la despreocupación ética de algunos científicos. ¿Queremos estas herramientas? ¿Las necesitamos? Anónimo 146526 1 0 1 Ricardo 0 76.19.64.130 8048 2008-05-20T16:42:23Z 535721 Quizás debería justificar el cometario de Drew Endy sobre Venter. El formato blog obliga a resumir mucho… Creo que su desidia inicial se debía a la ecuación “Biología Sintética=Venter=Vida desde cero”. Él sabe que hay muchísima más gente trabajando en este campo, con avances más notables y planteamientos más “productivos”. Supongo que considera “injusto” que la atención mediática se centre en él. Probablemente por eso dio esta respuesta. Pero a continuación la matizó diciendo que él respetaba mucho el trabajo de Venter, y que lo consideraba científicamente muy relevante. Dijo que planteaba unos interrogantes científicos tremendamente interesantes. Lo que pasa es que según él, no son los más trascendentes en un aproximación a la biología sintética desde el campo de la ingeniería. Como hito científico o conceptual lo de Venter estará muy bien, pero como revolución biotecnológica, o nuevas aplicaciones a gran escala… son otros los que están haciendo el trabajo más notorio. También hablamos de ética… y se notó que la tenía en cuenta… pero dijo lo de siempre: “está en nuestras manos escoger cómo aplicamos el conocimiento científico”. Nada nuevo. Pere 146526 1 0 1 0 81.202.83.185 8048 2008-05-20T21:24:23Z 536462 Me parece interesantísimo el conocoimiento de las herramientas necesarias para crear cromosomas a medida. Es investigación básica para cualquier aplicación tecnológica aplicada a la biología, en la medicina, etc. .Al "descubrir" el trabajo de estos investigadores siento cierto orgullo de pertenecer a mi especie. No sé si me explico, pero es como me siento. Saludos. Adolfo 146526 1 0 1 http://vivirpensar.blogspot.com 0 85.137.81.162 8048 2008-05-21T19:35:14Z 538336 Cazadores de genes.- En 1990 se pone en marcha el proyecto Genoma Humano, comparado por su importancia con la llegada del hombre a a la luna, con el fin de conocer todos y cada uno de los genes del ser humano, su situación y su función. Un empeño muy díficil, si se tiene en cuenta que en el genoma habrá unos 3000 millones de letras (bases púricas y pirimidinicas) del alfabeto genético, que forman unos 20.000 o 25.0000 genes. En aquellos tiempos se pensaba que eran unos 100.000 pero la realidad bajo ostensiblemente la cifra. Cada uno de los 46 cromosomas de cada nucleo celular, tiene 400 o 500 genes de media y unos 12 millones de letras (bases) . Y los genes no se autoanuncian diciendo "aquí estoy" ni explican su función. Hay que buscarlos, tenderles trampas para hacerlos aparentes, lo que ha dado una nueva especialización en biología, Los cazadores de genes. El objetivo inicial, conocer las causa de las 3.500 enfermedades genéticas, simples o monogénicas y complejas o poligénicas, que pueden afectar al ser humano, entre ellas el Alzheimer, la diabetes o la hipertensión, por citar unas pocas,. Pero en el camino surgiran muchos más hallazgos, como los genes realcionados con el comportamiento o con la susceptibilidad o la adicción. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.137.81.126 8048 2008-05-22T19:17:55Z 540819 Ética Génica.- La sociedad tiene un papel importante que jugar en la introducción de los protocolos de terapia génica en la práctica clínica humana. Una de las tareas más importantes, será la información y formación de: investigadores, clínicos e instituciones sociales, sobre lo que es posible y aceptable en transferencia génica, y que con toda seguridad será inicialmente muy distinto para unos individuos que para otros y entre unas comunidades sociales y otras. El coste y el cuando y como utilizar estas técnicas, el poder que generaría la concentración de su control, tanto científico como económico, deberán regularizarse. Hasta ahora la transferencia se aplica sólo en células somáticas, pero también podría dirigirse a las células germinales con importantes argumentos científicos a favor. Pero seguramente también en contra y con mayor intensidad en relación a las consideraciones legales y éticas. Este artículo fue publicado al principio de los años noventa en el País, yo me encontraba en plena efervescencia: clínica, docente e investigadora. Buenos tiempos aquellos, guardan gratos recuerdos en mi memoria Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.137.83.228 8048 2008-05-24T19:40:42Z 545035 MENDEL Padre de la genética.- Cuando en 1865 Gregor Johann Mendel, expone en la Sociedad de Naturalistas de Brünn (actual República Checa), sus resultados y teorías sobre los fenómenos de la herencia, estaba muy lejos de suponer cuál sería el camino que tomarían los mismos. El primer gran salto científico fue la identificación del acido desoxirribonucleico (ADN), como la molécula responsable de la herencia por Avery, Mac Leod y Mcarty en 1944. El segundo en 1953, en la Universidad de Cambridge; cuando James Watson y Francis Crack, descubren la estructura molecular del (ADN). A partir de entonces, el conocimiento de dicha molécula, y fundamentalmente, la manipulación mediante su: fragmentación, hibridación, identificación de secuencias responsables de enfermedades y la variación de dichas secuencias, ha proyectado sobre la medicina increíbles posibilidades en el diagnostico molecular, en el aspecto terapéutico con la terapia génica y en una rama incipiente, pero con gran trascendencia futura, como es la de la prevención de enfermedades. El proyecto Genoma permitirá, en poco tiempo, tener a disposición de los científicos, tal y como señala el premio Nóbel Watson, “un libro de instrucciones extremadamente completo y complejo”. No obstante, todavía quedara mucho camino por recorrer para su comprensión (en realidad nos acercamos al conocimiento de la vida). Habrá que interpretar los mensajes cifrados en dichas secuencias y conocer de que manera y en que momento, unas determinadas informaciones se expresan e interactúan con otras para expresar un determinado fenotipo. Este será uno de los grandes retos de la genética molecular. Este artículo se publico en el País en el año de 1989, estaba yo enfrascado en la relación paracrina de la glándula tiroides con las glándulas paratiroides. Ya por entonces hacia mis pinitos con células madres, trabajaba con un cirujano endocrino que me proporcionaba tejido de paratiroides con adenomas, hiperplasias y carcinomas, que yo clasificaba y cultivaba, separando las células patológicas de las células normales, llegando a obtener células paratiroideas y entre ellas como no células madres, y publique una serie de artículos sobre genética y genes muy de moda por aquellos días de finales de los 80 y principios de los noventa con Craig venter a la cabeza, con la clonación de la oveja doly. En aquellos tiempos se pensaba que el genoma humano constaba de unos 100.000 genes, con el tiempo se fueron rebajando las cifras hasta llegar a los veinte y tres mil y poco mas de hoy día. Conocemos el mapa pero no las calles ni las direcciones de los genes; pero poco a poco se ira deshilvanando la madeja. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.137.83.228 8048 2008-05-24T19:53:47Z 545054 Es curioso, el primer gran salto científico en la identificación del ADN sucedió en 1944, yo nací en marzo de 1944 en plena Guerra Mundial y he sido testigo de primera línea en el conocimiento de las estructuras o más bien las infraestructuras de la genética. Me jubilaron el año pasado, debido a una lesión en la rodilla derecha, ya me la han operado y me estoy recuperando en cuanto pueda me incorporo a la Fundación IMABIS de Málaga, cita en el Hospital Carlos Haya. Todavía estoy con el Stoop Syndrome jejejej... y no me pienso perder ni un ápice de lo que está ocurriendo y lo que resta por llegar. Tengo 64 años y me quedan muchas neuronas activas que se pueden reactivar y continuar con mi misión investigadora. Chao amigos, un saludo para todos. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.137.82.108 8048 2008-05-26T18:27:35Z 549242 Acercamiento a la biología.- Proyecto Genoma Humano. Todas las funciones biológicas, necesarias para la supervivencia de una especie en su entorno están determinadas por la expresión de un programa hereditario que se conserva químicamente en el ADN y se denomina genoma. La molécula del ADN consiste en una hélice formada por dos filamentos que contiene instrucciones para la fabricación de proteínas específicas, constituidas por secuencias de aminoácidos. En el ADN, dichas instrucciones están codificadas mediante secuencias formadas por cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G). Estas bases forman pares complementarios, donde A siempre se empareja con T, y C siempre se empareja con G, con lo cual los dos filamentos se mantienen unidos. Se calcula que el genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, que solo representan alrededor del 5% del total presentado por el ADN (3.000 millones de pares de bases). El resto del genoma está constituido por “secuencias reguladoras”, “secuencias repetitivas” y “secuencias únicas”, cuya función es desconocida o apenas si se empieza a comprender, Además, en las especies vegetales superiores y en los animales, los genes no son secuencias continuas de ADN, sino que están formados por porciones codificadoras o especificas llamadas “exones”, separadas por secuencias no codificadoras llamadas “intrones”. El número de genes conocidos aún es muy reducido, aunque está incrementándose rápidamente (entre 3.000 y 4.000 en 1944). En una célula, cada molécula de ADN constituye un cromosoma. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, 22 somáticos y un par de cromosomas sexuales, y los dos cromosomas que constituyen un par determinado se llaman cromosomas homólogos. De cada par, un cromosoma es heredado de la madre y el otro del padre. Los genes que especifican un rasgo o función determinado, se encuentran en el mismo punto en los cromosomas homólogos. El conocimiento de la secuencia de un gen determinado, permite predecir la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica y, en algunos casos, hacerse una idea sobre su función fisiológica. Este conocimiento permitirá a la industria biotecnológica producir prácticamente cualquier proteína con fines terapéuticos y a la industria farmacéutica diseñar fármacos específicos para imitar, inhibir o destruir las proteínas patógenas. Con los programas informáticos existentes hoy día se puede reconocer la mayoría de los exones presentes en una secuencia de ADN humano, y por consiguiente, deducir la secuencia de la proteína. Por otra parte, solo muy rara vez se puede predecir la función de una proteína a partir de su secuencia; para comprender la función de cada gen, es necesario recurrir a la experimentación biológica. Por consiguiente, cuando se conozca la secuencia del genoma en su totalidad y se disponga del catálogo completo de genes, aún llevará un tiempo considerable comprender las funciones codificadas por cada gen. Nota: en el tiempo que es criba este artículo se calculaba que el genoma humano estaba constituido por unos 100.000 genes. Hoy sabemos que en la actualidad está formado por unos 23.000 o 24.000 genes todo lo más. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.137.82.108 8048 2008-05-26T18:34:01Z 549261 Estos articulos, los fui escribiendo durante el fin de la década de lops ochenta y principios de los noventa, siendo publicados en distintos medios: diario Sur de Málaga, diario El País etc... Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenerique@hotmail.com 0 85.137.82.6 8048 2008-05-27T19:04:34Z 551887 LA BIOLOGÍA MÁS CERCA Cambios en la investigación genética.- El papel de la genética en medicina ha sufrido una gran expansión en los últimos años. Los nuevos conocimientos acerca de los genes humanos y el desarrollo de métodos y técnicas sofisticadas han obligado a modificar el campo de aplicación de la genética en el análisis, diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades. Charles Darwin, en su libro “El origen de las Especies”, publicado en 1859, subraya la naturaleza hereditaria de la variabilidad entre los miembros de una misma especie como factor importante en la evolución. Seis años después, el austriaco Gregor Mendel enunció los principios de la herencia gracias a estudios realizados con guisantes. Desde entonces hasta el momento actual, ha habido determinados descubrimientos que han contribuido notablemente al desarrollo de la investigación genética. Fue al inicio del siglo XX, cuando se introdujo el término gen, para denominar la unidad de la herencia contenida en los cromosomas. El estudio de las estructuras y funciones biológicas de los organismos vivos y el reconocimiento de su naturaleza universal, llevó a determinar el papel fundamental de los genes en los procesos vitales. A principios de los años cuarenta, se produjeron importantes y rápidos avances en el análisis molecular del material genético, con la identificación del ácido desoxirribonucleico (DNA), en la composición de los genes. En 1953, Watson y Crick descubrieron la estructura en doble hélice de la molécula del DNA, hecho por el que recibieron el Premio Nóbel en 1962 y que fue decisivo para la comprensión del mecanismo de transmisión de la información genética. Esta información en la molécula de DNA (una doble cadena arrollada en espiral), determinada por la combinación secuencial de cuatro bases (adenina, guanina, timina y citosina), y que recibe el nombre de código genético, es la responsable de la síntesis de las proteínas, moléculas que forman el material de construcción de las células y que catalizan las reacciones bioquímicas del organismo vivo. Esta doble cadena además está constituida por ácido ortofosfórico, un hidrato de carbono, la desoxirribosa y unas proteínas llamadas histonas. Un gen no es más que una porción de DNA, responsable de la fabricación de una proteína determinada ( a través de un mecanismo mediado por otro ácido el ácido ribonucleico o RNA, de una sola cadena o filamento, que en su estructura en vez de la base timina, tiene otra distinta llamada uracilo que ocupa su lugar en la cadena, el hidrato de carbono es la ribosa, y que en varias secuencias hasta llegar a los ribosomas, orgánulos del citoplasma de las células, donde se fabrican los aminoácidos, componentes de las proteínas) el RNA se encuentra en el núcleo de la célula, que luego se transforma en RNA mensajero o RNAm, así llega al citoplasma, donde se transforma en RNA de transferencia o RNAt, pasando en esta forma al interior de los ribosomas, autenticas fabricas de aminoácidos, donde se ensamblan para formar las proteínas, según el código copiado de una zona del DNA que es el que lleva la información génica. El RNA es el encargado del transporte y trascripción. El genoma es el conjunto de genes que posee una célula. El número de genes que contiene una célula varía según las especies, siendo de unos 24.000 el del genoma humano. A partir de mediados de los años setenta y hasta el momento actual, se han ido desarrollando nuevas y revolucionarias tecnologías, para la manipulación y análisis del DNA, basadas en la clonación y la hibridación. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la hibridación in situ por fluorescencia (FISH), junto con estudios citogenéticos, son la base de las pruebas diagnósticas prenatales y preimplantatorias. Hoy día se puede localizar e identificar, genes que codifican proteínas humanas esenciales (ya se han identificado total o parcialmente alrededor de 10.000 genes humanos), esto sucedía sobre finales de los ochenta y principios de los noventa. Se pueden caracterizar cambios de estos genes (mutaciones) y se puede captar la naturaleza de las nuevas proteínas sintetizadas, lo que lleva a un mejor entendimiento de muchas causas de enfermedades. La transgenia, es decir, la introducción de uno o varios genes de un organismo vivo, en una célula de otro, es una técnica que se utiliza desde los años ochenta. El fin puede ser obtener el producto proteico de estos genes: por ejemplo, la expresión de genes de levadura en cultivos bacterianos, es un método para la producción de productos farmacológicos, como vacunas y hormonas. Las técnicas de transgenia, no se aplican en humanos por sus implicaciones éticas. Hoy día se obtiene insulina introduciendo genes productores de insulina en cultivos bacterianos, en concreto E.coli. La hormona de crecimiento que antes del descubrimiento de estas técnicas, se obtenía a partir de hipófisis de cadáveres humanos, machacadas y después liofilizadas y purificadas; no obstante se dieron casos de la enfermedad de Jacob Creuzfeld (parecida a la encefalopatía espongiforme bovina, transmitida por las vacas locas). Fue a partir de las técnicas transgénicas que se empezaron a obtener de la misma forma que la insulina y otros diversos productos biológicos y fármacos. Durante muchos años, se progresó lentamente en la localización de los genes en los cromosomas humanos debido al pequeño tamaño de las familias a estudiar, el largo tiempo de generación y la imposibilidad de realizar uniones previamente planteadas, lo que, en cambio si que era posible en estudios experimentales con otros organismos. Sin embargo, el mapeo genético humano, gracias al análisis citogenético y de genética molecular, se ha convertido en un área de vanguardia en la investigación genética del ser humano; el proyecto genoma humano, liderado por Watson desde 1990, se propone llevar a cabo la localización de todos los genes de los cromosomas humanos (22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales), antes del año 2005. Este proyecto internacional (del cual España no participó), constituye indudablemente uno de los programas de investigación genética, de mayor envergadura y del cual se espera conseguir importantes beneficios médicos. Hay que resaltar que el 10% de los niños que nacen, presentan algún defecto genético grave. Gracias a los avances en la investigación genética, se está preparando el terreno para tratar las enfermedades hereditarias, mediante terapia génica, es decir, introduciendo genes sanos en las células el individuo afecto. La posibilidad de sanar definitivamente enfermedades genéticas, tanto congénitas como las que se manifiestan a lo largo de la vida del individuo, con un único tratamiento, es el sueño de todo investigador. Sin embargo, la terapia génica, tiene aún muchos puntos por resolver; además puede llegar a plantear profundos problemas éticos, como la desviación que supone su posible aplicación para una hipotética mejora de la raza. Hoy por hoy no es todavía una terapia factible, aunque cabe esperar que en un futuro inmediato, sea lo que imprima un enfoque diferente al tratamiento de muchas enfermedades. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.137.83.175 8048 2008-05-30T18:09:21Z 558333 PROYECTO GENOMA HUMANO.- Genes ligados al sistema inmunológico. Un segmento de ADN con 684.973 bases y conteniendo alrededor de 65 genes o segmentos de genes (Se calcula que el ser humano tiene unos 100.000, esto en los años 90 se suponía, pero hoy sabemos que el genoma humano no tiene más de 24.000 genes), que desempeñan un papel clave en el sistema inmunológico humano, se ha convertido en la secuencia más larga descifrada hasta ahora, según publicaba la revista Science de la época. Aunque este descubrimiento no tiene aplicación médica directa, la identificación de genes que sirven de llave para la defensa inmunológica, podría permitir que se desarrollasen medicamentos para tratar enfermedades como la artritis. La investigación desarrollada en la Universidad de Washington, se ha realizado sobre un segmento del cromosoma 7 (todas las células humanas cuentan con 23 pares de cromosomas) que alberga una familia de genes, que desempeñan un papel esencial en el reconocimiento de virus, bacterias y células cancerosas, así como en el desencadenamiento de los mecanismos de defensa del organismo frente a los intrusos, como las famosas células T (linfocitos T4) frente al sida. Leroy Hood, pionero en las investigaciones sobre el genoma humano y autor principal de este estudio, financiado por el Departamento de Energía de EE UU y los Institutos Nacionales de la Salud, ha explicado: “Comprender el funcionamiento del sistema inmunológico, así como sus errores, abre nuevas e interesantes perspectivas para el tratamiento de ciertas enfermedades, y puede ser una puerta abierta de cara a un nuevo tipo de medicina basada en la prevención y no en el tratamiento”. La Universidad de Washington, participa muy activamente en el proyecto Genoma Humano, que trata de identificar los códigos genéticos del ser humano. El citado segmento de ADN es “el más complejo cuya secuencia se ha obtenido hasta ahora”, según Lee Rowen, otro de los autores del estudio. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 85.137.82.59 8048 2008-06-02T09:02:18Z 562935 Este resumen de prensa, viene al dente, hemos hablado de : genes, genética, genoma humano, por cierto que ya se ha estudiado el genoma de la mujer que ha servido para profundizar aún más en el conocimiento del cromosoma X, que como es sabido es el cromosoma femenino por excelencia, terapias génicas, enfermedades mono y poligénicas. Además hay una empresa española de por medio, además de las de EE UU; utilizan microarrays. No obstante algunos dudamos de su utilidad, pues puede crear serios problemas a personas sensibles que se afecten por los resultados y además los datos aparacen en la red que aunque van encriptados, siempre cabe la posibilidad de ser expuestos publicamente. Otra cosa sería que se tuvieran remedios para las posibles patologías detectadas, pero hoy por hoy, aún es una quimera. Quizás algún día, esperemos que sea más pronto que tarde, en unos 5 0 10 años, tengamos respuestas a algunas o a muchas enfermedades, cuantas más mejor por supuesto. Resumen de Prensa Aterrizan los mapas genéticos de la salud El Mundo. JOHN MÜLLER Fecha: 02/06/2008 • Las empresas que comercializan estas pruebas reciben críticas sobre su utilidad real Vea el gráfico sobre cómo son este tipo de pruebas. (Imagen: David Alameda) MADRID.- La cartografía genética ya está al alcance del gran público. Decenas de compañías ofrecen perfiles genéticos personalizados a partir de poco más de 600 euros. Lo que hace cinco años —la decodificación del genoma humano se anunció el 14 de abril de 2003— era el privilegio de las moscas de la fruta y de unos pocos organismos vivos, hoy tiene aplicaciones comerciales que van desde la salud al derecho pasando por la genealogía. Uno de los campos de desarrollo más obvios ha sido el de la salud. Ya se contaba con análisis que permitían detectar desórdenes hereditarios como la hemofilia o la fibrosis quística, enfermedades llamadas monogénicas porque dependen de la presencia de un gen determinado. Pero desde hace un par de décadas hay estudios que vinculan la presencia de varios genes con la propensión a padecer males como el riesgo cardiovascular o la osteoporosis. Son las denominadas enfermedades multigénicas. A empresas que operan en Internet como deCODEme o 23andMe, o que ofrecen sus servicios sólo en EEUU, se suman ahora compañías como la española SabioBbi, pionera en nuestro país. Las dos primeras operan con gran flexibilidad. En el caso de deCODEme basta ingresar en su sitio web, registrarse y a cambio de 985 dólares (628 euros) envían un kit con dos bastoncillos que deben frotarse en la cara interior de la mejilla y remitirlos en un sobre prepagado a su sede en Islandia. Al cabo de tres o cuatro semanas se avisa al interesado de que puede acceder a los resultados en internet a través de una clave privada. SabioBbi, en cambio, contempla una entrevista personal. Esta empresa ha dado diferentes nombres comerciales a sus análisis genéticos, que rondan los 800 euros. Ha desarrollado diferentes biochip (un soporte físico que permite efectuar múltiples análisis con una sola muestra de saliva) a los que ha bautizado como Agingchip (antienvejecimiento), ExecutiveChip (para prevención de enfermedades de ejecutivos) o SportChip (mide el potencial deportivo y el riesgo de muerte súbita). Los reproches de los médicos hacia los perfiles que se ofrecen indiscriminadamente en internet son variados. Se cuestiona, sobre todo, que se entregue información muy técnica a un público no especializado, lo cual provoca equívocos o falsas certidumbres. Una crítica severa planteada por un grupo de expertos reunido por The Times para analizar el trabajo de deCODEme se relacionaba con la información sobre el riesgo de Alzheimer. ¿Tiene sentido revelar a alguien con décadas de antelación que va a padecer una enfermedad frente a la que no puede hacer nada? Los médicos británicos consideraron que era absurdo angustiar a una persona con esa posibilidad. No es el caso de SabioBbi. Juan Ignacio Lao, genetista clínico y director médico, explica por qué no han incluido el Alzheimer entre los riesgos: "Sobre todo es una decisión ética. Nuestro biochip contempla enfermedades sobre las que podemos actuar". Otro de sus compromisos éticos —que es general en el sector— es la garantía de confidencialidad de los datos. Pero, ¿tiene utilidad real un análisis genético? Nuevamente hay división. Frente a la opinión de Lao, que considera que su empresa es pionera en un campo de gran futuro, hay especialistas como Javier Novo, director del Departamento de Genética de la Universidad de Navarra, quien estima que "la información proporcionada por estos estudios no añade mucho a la que resulta de una revisión médica estándar". Novo basa su opinión en que "el conocimiento actual de la arquitectura genética de procesos complejos, como el envejecimiento, es todavía muy incompleto" y se pronuncia en contra de ofrecer este tipo de perfiles "hasta que no se hayan detectado todas (o la gran mayoría) de las variantes responsables del riesgo de padecer enfermedades complejas". Valoración personalizada La única forma de comprobar si uno se vuelve fatalista o despreocupado ante estos perfiles es someterse a uno de ellos, como hizo este periodista. En SabioBbi, la saliva se recoge en un recipiente especial. Después hay que responder a un cuestionario médico. Al cabo de 10 días, el perfil está listo. Los resultados se presentan en dos documentos. Uno muy exhaustivo, de 36 folios, con los resultados del análisis y otro, de 7 folios, con una interpretación personalizada. Mi acervo genético está aparentemente limpio de taras hereditarias como la hemofilia o las distrofias musculares, pero en cambio muestra una clara predisposición a padecer osteoporosis, a la obesidad, a la hipertensión arterial y una gran sensibilidad al humo del tabaco. Esta última es una muy mala noticia porque he sido un gran fumador durante 23 años. En una escala de 0 a 1, mi riesgo genético global es de 0,35. Este se desglosa en cuatro apartados: el riesgo de padecer enfermedad vascular, que es bajo (0,22); el de padecer osteoporosis que es medio (0,5), el carcinogénico, que es bajo (0,28) y el de estrés ambiental que es medio (0,41). Hay un apartado sobre la respuesta a fármacos donde la información más relevante tiene que ver con una propensión genética a metabolizar lentamente —lo que se considera perjudicial— ciertas sustancias como la cafeína, la dipirona o la sulfametacina. Expurgando los apartados se puede descubrir que poseo genes que me predisponen a sufrir procesos inflamatorios o a padecer hipertrofia del ventrículo izquierdo del corazón. En menor grado corro el riesgo de sufrir cáncer de próstata y síndrome metabólico. En cambio, tengo una predisposición muy baja a la trombosis y no poseo ninguno de los genes conocidos que abocan al ictus hemorrágico (pese a que mi padre sufrió uno). ¿Significa esto que puedo descartarlos? La respuesta del Dr. Lao es no. "La magnitud final del riesgo puede verse afectada por otros genes y el efecto final dependerá del equilibrio entre éstos y el resto de factores de riesgo como los factores medioambientales particulares". En la valoración personalizada —de la que carecen los informes ofrecidos en internet— SabioBbi me hace recomendaciones muy generales sobre mis vulnerabilidades. Básicamente me aconseja lo mismo que un médico de familia: dieta sana, deporte, evitar el sobrepeso, el alcohol y el tabaco, y potenciar el consumo de antioxidantes. Novo, que elogia la calidad técnica del informe de Sabiobbi, cree que "la información es de escasa utilidad real". Lao, en cambio, discrepa. Primero, cree que soy afortunado porque en mi caso "predominan las variantes genéticas neutras y las positivas" y después plantea: "¿Por qué despreciar este conocimiento y su innegable utilidad si el considerarlas oportunamente puede salvar vidas o al menos evitarnos complicaciones graves?". ________________________________________ Los puntos críticos de los análisis Las críticas a la comercialización de análisis genéticos indiscriminados son básicamente cuatro: • Falsa certidumbre. El usuario puede obtener falsas certidumbres sobre males que cree que no va a padecer. Sin embargo, puede que acabe sufriéndolos por el juego de otros genes o por influencia del medioambiente. • Riesgo y edad. Los modelos analíticos no contemplan la evolución del riesgo con la edad. • Consejo Médico. Sin un médico que explique el riesgo de padecer ciertos males incurables, el estrés causado al paciente es intolerable. • Regulación legal. Juan Ignacio Lao de SabioBbi es partidario de la regulación legal del sector para salvaguardar el crédito de las empresas serias. En EEUU, la FDA está investigando al sector y ha descubierto que para una misma muestra, dos laboratorios han arrojado resultados discrepantes. Lao y Javier Novo, además, son partidarios de que se apruebe lo antes posible la especialidad médica de Genética Clínica. Federico Canalejo Enrique 146526 1 0 1 fcanalejoenrique@hotmail.com 0 86.42.211.155 8048 2008-09-11T21:06:22Z 727153 Si quereis leer lo que dice un anti Darwinista hasta la médula, mirad el blog de esta lumbrera. Si aguantais un poco, vereis como os surge una gran explosion de risa imposible de contener durante media hora. Es bueno para la salud, por eso os lo pongo, amigos. http://jolimu.wordpress.com/2008/08/28/%C2%BFevolucion-de-las-especies-%C2%A1solo-por-milagro/ todo una joya. Olegario 146526 1 0 1 0 200.161.96.134 8048 2009-09-09T02:47:20Z 1539233 Keep up the good hard work man, this article has really blown me away ! Good stuff, recommended. <a href="http://www.mastodi.com/" rel="nofollow">BODYBUILDING</a> www.mastodi.com 146526 1 0 1 0