Apuntes científicos desde el MIT

Leí un artículo en The Guardian quejándose de la poca presencia que tenía la ciencia en el discurso político de los candidatos, y me pregunté qué planes debían tener respecto a ciencia –si alguno- Mayor Oreja y López Aguilar.

Dispuesto a buscar información, mi primera sorpresa fue no encontrar ninguna reflexión cuidada sobre el tema en los medios, y ni si quiera un análisis realizado por alguna sociedad científica. ¿nadie en la comunidad de investigadores había hecho un poco de presión? Vaya… a ver si el desdén por la ciencia no será culpa únicamente de los políticos?

¿dónde encontrar información entonces? Fácil: en el programa político de las candidaturas, que al fin y al cabo es donde los partidos exponen sus propuestas de manera meditada, y sin la presión de ningún cara a cara, preguntas comprometidas, temas polémicos...

Busco el del PSOE y el del PP , y temiéndome lo peor, empiezo a compararlos.
En realidad, la decepción no fue tan grande como imaginaba. Evidentemente todo muy vago, intenciones más que propuestas concretas, y poco espacio dedicado comparado con otras temáticas. Pero algunas conclusiones pude sacar.

Vaya por delante que no he seguido de cerca ni los debates ni las noticias sobre las elecciones europeas. Sólo comparo programas electorales. Si vosotros tenéis más impresiones, links, textos, y análisis que yo no haya encontrado… añadidlos en los comentarios.

Ah, y si queréis leer los programas por vosotros mismos, no son tan largos como parecen. Quitando los fragmentos en que uno y otro se dedican a criticar al partido contrario, quedan pocas páginas.

Unanimidad frente al cambio climático.
La postura del PSOE ya estaba clara. Sobre la del PP se podía tener algún recelo por la posición de su ex presi Aznar , pero en el programa ambos dejan claro que consideran el cambio climático un problema muy grave y se muestran decididos a luchar contra él.
El PP propone crear un “IVA verde, que se aplicaría a aquellos bienes y
servicios que tengan más efecto contaminante.”, y “una verdadera política energética
común que integrando todas las fuentes disponibles garantice la competencia, la
autonomía del suministro y la sostenibilidad ambiental.”
El PSOE promoverá un “acuerdo global de reducción de emisiones” para que “Europa esté dispuesta a llegar, como mínimo, al 30%, tendiendo al 40%, en el horizonte de 2020”. Wow…
¿Cómo lo van a conseguir? Vayamos al asunto de la energía

Energía: Aquí sí hay alguna diferencia
Los socialistas se declaran “plenamente conscientes de la necesidad de dar un giro hacia el color verde de nuestro sistema productivo y de nuestra forma de vida”, y dicen que “La Unión ha de asumir decididamente el reto de la sustitución, paulatina pero consistente, de la energía del carbono por las energías renovables, la eficiencia energética en industrias, agricultura, transporte, edificios públicos y construcciones residenciales, avanzar en la sustitución de la energía nuclear e incorporar las tecnologías limpias a los sistemas de generación térmica e investigación en la captura
del CO2.”

El PP sólo menciona las renovables de refilón. Y entrevé quien puede jugar un papel importante: “Promoveremos un debate en la sociedad europea y en la española basado en las evidencias científicas, ambientales y económicas sobre la
contribución de la energía nuclear (energía libre de emisiones de gases de
efecto invernadero) a la conservación del medio ambiente, a la reducción de
la dependencia energética y al crecimiento económico e impulsaremos una
eficaz política en materia de residuos.”
Además, no hablan de eliminar el uso de combustibles fósiles sino de “Impulsar iniciativas de apoyo a las plataformas de investigación europeas para el uso limpio del carbón con el fin de que la tecnología de captura y almacenamiento de CO2 entre en el mercado en 2015”. Alucinan…

Ciencia e innovación como motor económico
Nada. Si se les pregunta en persona seguro que se llenarán la boca diciendo que sí, que la investigación es importantísima… pero leyendo los programas –especialmente el del PSOE- no parece que le hayan dedicado mucho tiempo a reflexionar en serio sobre ello.
Muestran buena disposición hacia la ciencia, pero pocas medidas concretas. Es como si dijeran a los científicos: “sí, sí… ánimo!, sois el futuro! trabajad para hacer una Europa competitiva…, y pedidnos lo que necesitéis… pero hacedlo vosotros, que nosotros de esto no sabemos…”
Como digo, esto es más cierto en el caso del PSOE. Un Ctrl.-F con la palabra “ciencia” sobre su programa da como respuesta “0 resultados”. Significativo… siendo suave.

El programa del PP en cambio sí dedica un capítulo entero a las políticas de innovación, nuevas tecnologías y desarrollo de la sociedad de la información. En él proponen “que el gasto total de la Unión europea en I+D+i se incremente hasta alcanzar el objetivo del 4 por ciento del PIB comunitario en el año 2015”. Y añaden que “El objetivo principal del Partido Popular será crear un auténtico Mercado Común de la Ciencia, reforzando el Espacio Europeo de Investigación.”
Un punto interesante son las frases: “mejorar la coordinación entre los programas comunitarios y los programas nacionales evitando que en la práctica se produzcan duplicidades” y “el aumento de la productividad y la competitividad no pasa sólo por el incremento de los recursos económicos destinados a investigación. Es necesaria también una administración eficiente de los mismos, facilitar la explotación económica de los nuevos hallazgos y, sobre todo, la incorporación efectiva y generalizada de las tecnologías disponibles”. Esto se enmarca en “Nuestro segundo objetivo será mejorar la transferencia de los resultados de I+D+i a la sociedad.“ Para ello hablan de aliviar la carga administrativa a las empresas, apoyar plataformas de carácter público y privado, fomentar las PYMES, revisar el sistema de patentes…

Y ya está
Nada de educación en ciencias e ingeniería…, ni mención a áreas específicas como la biomedicina, ni a la investigación básica, ni asuntos de salud, ni genómica, ni ciencia espacial... ni los “grand challenges” del siglo XXI, que sí aparecían en el programa preelectoral específico de ciencia de Obama-Biden . No comparemos, es otra liga, y las circunstancias electorales son diferentes, pero uno no puede evitar leer la propuesta estadounidense y reconocer quien va a liderar el futuro, y quien va a seguir atascado.

A los puntos gana el PP
El resultado final que yo pondría a esta comparación de programas es un triste 0-0. El PP ha dominado, pero sin llegar a marcar ningún gol. Si fuera un combate por puntos, toca reconocer que ganaría Mayor Oreja. En el pdf de su programa por lo menos se puede leer 5 veces la palabra ciencia, por ni una sola en el socialista.

No se… puedo entender que la ciencia no forma parte de los debates, pero que tenga una presencia tan insustancial en los programas electorales… Parecen no haber asumido que no estamos hablando de conocimiento per se, sino de un motor para mejorar la sociedad en muchos, pero muchos aspectos. Entre ellos educación, cultura, salud pública, bienestar, medioambiente y como no, economía.

Insisto: este análisis es sólo en base al programa electoral. Si tenéis más links sobre tratamiento de la ciencia durante la campaña, compartámoslos a continuación.

Hace un par de meses en el post “Acupuntura: ¿tienes alma de escéptico, médico o científico?” vimos que si divides a pacientes con dolor de espalda en tres grupos y a uno le practicas acupuntura, a otro le pinchas a poca profundidad en lugares no activos simulando que estás tratándole con acupuntura real, y al otro le das el mejor medicamento disponible para este tipo específico de dolor lumbar crónico, los dos grupos que reciben acupuntura, tanto la falsa como la real, mejoran por igual y por encima del tratamiento farmacológico.
La conclusión del estudio fue que la acupuntura sí funciona, pero no por la precisión en los pinchazos, ni por el mecanismo descrito por la medicina tradicional china, sino posiblemente por el contexto que la envuelve y la poderosa sugestión que puede generar. O por algo que todavía se nos escapa, y vale mucho la pena investigar.
A continuación preguntamos a los lectores del blog: “en tal caso, aun suponiendo que los meridianos y el equilibrio del yin-yang fueran un cuento chino, ¿tu la recomendarías igualmente como terapia?”. Diría que la mayoría de comentarios se decantaron por la opción pragmática del “Sí; el los casos que funcione mejor que otras terapias, aunque no sepamos muy bien cómo actúe, yo lo que quiero es curar (si soy un doctor) o que me quiten el dolor de espalda (si soy un paciente)”.

Lo mismo opinamos hace unos meses en este otro post , donde vimos que la mitad de los reumatólogos y especialistas en medicina interna encuestados en EEUU engañaban a sus pacientes dándoles placebo cuando no tenían nada mejor que ofrecerles. Su justificación era idéntica: “nuestro objetivo es mejorar la salud del enfermo, y sabemos que la sugestión de creer que algo te ayuda – aunque sea inexistente- tiene efectos fisiológicos positivos”. Cuando preguntamos “¿os parece correcto que un médico os engañe por vuestro bien?”, los comentarios se decantaron por la opinión “sí, yo lo que quiero es curarme. El placebo puede ser considerado una terapia”

El estudio de la acupuntura fue presentado durante una charla sobre el efecto placebo a la que asistí en los Institutos Nacionales de Salud de EEUU. No os conté otra investigación muy curiosa que citaron: Según el calendario astrológico chino los nacidos en un año determinado nacen con –entre muchos otros condicionantes- más predisposición a sufrir problemas específicos de riñón, o de corazón, o de hígado… en 1993 unos investigadores analizaron las causas de mortalidad de más de 28.000 chinos-americanos creyentes en la tradición astrológica, y comprobaron que tal correlación se cumplía. Fue un estudio controvertido, pero el autor de la charla aseguró que se ha confirmado en repetidas ocasiones.
Descartado por ilógico el supuesto de que nacer en el año del tigre o del cerdo influya de alguna manera en la organización de tus células renales, de nuevo parece que tener creencias fuertes puede influir positiva o negativamente en tu salud.

Unamos este último estudio con los dos anteriores, y ricemos un poco el rizo. ¿Cuál es el recurso sobrenatural que más ha sido utilizado en la historia para intentar recobrar la salud?
Rezar. O cualquier otro rito en que se le pida a un ser superior que ayude a ti o a los tuyos. Diría que bastantes personas religiosas han pedido en algún momento de sus vidas que su Dios preferido interfiera a distancia en las reacciones bioquímicas de sus cuerpos, o les de fuerzas milagrosas para superar la enfermedad.
No pretendo, en absoluto, burlarme de esta opción personal tan lícita. Utilizo estos términos demasiado sarcásticos para exponer que por muy irracional que pueda parecer… ¡funciona!
Los científicos han demostrado que tener fe en que un ser supremo escucha tus plegarias y está dispuesto a ayudarte puede mejorar la recuperación de una enfermedad. Quién sabe los mecanismos por los que esto ocurre... La hipótesis de que tal Ente superior exista y se apiade de ti no es contemplada por la ciencia, pero sí se propone que la sugestión puede activar algunas áreas cerebrales, o liberar cierto tipo de moléculas en mayor cantidad, o regular la expresión génica, o potenciar el sistema inmunológico…

Es obvio que llevar una vida religiosa conlleva otros factores no espirituales que harán que las monjas vivan más que la media de ateos, pero no es sólo eso. Hay realmente algo más, porque como explica este muy buen artículo del TIME magazine , el efecto protector observado en varios estudios es innegable.

Retomemos de una vez los ejemplos iniciales del post, y seamos un pelín provocadores: ¿podría entonces la fe estar justificada como una aplicación médica?
Recuerdo aquí las conclusiones que una parte sustancial de lectores de este blog hicieron en los posts anteriores: “lo importante no es que sea un engaño o no, sino que funcione”; “no me importa que el médico me recete un placebo si lo hace por mi bien, y aunque inexistente, me ayude”.
¿Aplicaríais la misma lógica en el caso de la religión? Imaginaros que sois un médico y tenéis un paciente muy creyente. ¿potenciaríais su fe sabiendo que eso le puede ayudar? ¿La sugeriríais que rezara como parte de la terapia?

Dicho debate apareció también en el TIME magazine hace unas semanas.
Como en el post de acupuntura, había tres posiciones muy bien definidas. El Dr. Richard Sloan era el escéptico que opinaba “los médicos no deben involucrarse de ninguna manera en asuntos espirituales“. George Handzo era un sacerdote –muy elocuente científicamente y nada dogmático- que sugería “ambas, ciencia y religión, son útiles, y sí podría resultar beneficioso integrar la fe en al práctica de la medicina“. Luego estaba el psiquiatra Andrew Newberg , interesadísimo en comprender qué diablos ocurre en el cerebro de las personas religiosas “Yo quiero hacer escáneres cerebrales de gente que está sintiendo a Dios, y saber interpretar cuidadosamente qué está pasando”.
Traslado este debate al blog, en un sentido amplio ¿hasta qué punto debemos potenciar o inhibir las creencias sobrenaturales que uno tenga? No olvidemos los efectos secundarios…

La historia que a continuación os cuento concluye con una de las reflexiones que más me ha impactado en los últimos meses, y que estoy reviviendo estos días en España oyendo hablar tanto de la crisis, contención de gastos, y estancamiento de proyectos “no prioritarios”.

El radiólogo argelí Elias Zerhouni llegó a Estados Unidos a los 24 años para incorporarse a la facultad de medicina de la John Hopkins University. Su carrera ascendente le llevó a ser vicerrector de dicha universidad y miembro de diversos comités científicos estadounidenses, hasta que en el 2002 George Bush le nombró director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EEUU, la poderosa agencia gubernamental que engloba 27 institutos de investigación médica y se encarga de distribuir por centros y universidades del resto del país los casi 30.000 millones de dólares que el gobierno norteamericano dedica a la investigación científica en áreas de salud pública.

Uno de los primeros proyectos que planteó Elias Zerhouni al poco de llegar al NIH Elias Zerhouni fue el Roadmap , una ambiciosa e innovadora iniciativa que pretendía crear herramientas para modernizar el sistema de investigación básica, acelerar su transición hacia terapias para pacientes, financiar proyectos pioneros, estimular la creación de nuevos modelos de grupos de trabajo y formas de investigar… se trataba de rediseñar ciertos aspectos de la investigación clínica y adaptarlos a los recientes cambios de la biomedicia. Parecía un gran plan, pero encontró cierta resistencia…

Los temores llegaban por el desequilibrio que podían provocar los últimos altibajos presupuestarios del NIH:
Durante la época de Bill Clinton se aprobó un plan para doblar el presupuesto del NIH entre 1997 y 2003. Este empuje económico hizo que se crearan nuevos grupos de investigación, se contratara más personal, se empezaran a financiar nuevos proyectos… una estructura que con la llegada del presidente Bush, la guerra de Irak y los recortes de presupuestarios podía ser difícil de mantener.
Todo indicaba (y así ha ocurrido) que a partir del 2003 el presupuesto del NIH iba a ser plano: tras haberse duplicado durante un período de 6 años, no se esperaba crecimiento en los siguientes. Por eso cuando Elias Zerhouni planteó su ambicioso Roadmap, a pesar de que todo el mundo lo consideró una excelente iniciativa, algunos le dijeron que no era el momento adecuado.

El pasado septiembre el Dr. Zerhouni anunció que iba a dejar la dirección del NIH, en la típica renuncia previa a las elecciones de un cargo nombrado directamente por el presidente. Hay unanimidad en considerar su labor excelente, pero sin duda su logro más laureado es la implantación del Roadmap.

Yo ya llevo un tiempo contratado a tiempo parcial por el NIH en su campus central en Bethesda (una pequeña localidad al lado mismo de Washington DC), y tuve la oportunidad de asistir a la fiesta de despedida en honor a Elias Zerhouni que se organizó el pasado 30 de Octubre, en la que se rememoró el planteamiento simple pero incontestable con el que en su momento convenció a todos los que albergaban dudas sobre el Roadmap.
Se ve que en mitad de una de las reuniones más importantes espetó la frase:

"There is no wrong time to do the right thing" (No hay momento malo para hacer algo bueno)

“No hay momento malo para hacer algo bueno”… una máxima solemne!, ideal para ser recordada al inicio de un año que se augura difícil.
Pero además, me parece un principio que se puede aplicar en un sentido tan amplio, incluso en el ámbito personal, que os la traslado intacta para vuestra libre reflexión.

Hace unas semanas mi amigo Peter McCormick me invitó a pasar un largo fin de semana en el estado de Colorado, en plenas Montañas Rocosas. Allí tuve la oportunidad de conocer a su padre, el epidemiólogo de la Universidad de Texas Joseph McCormick.

Joseph es el autor del libro “Level 4: virus Hunters of the CDC ”, en el que relata sus años vividos en África persiguiendo virus como el ébola, la fiebre de Lassa, o el de Crimea-Congo, todos ellos catalogados dentro del nivel de bioseguridad 4 (el más alto que existe).
Charlar sobre sus experiencias fue una de las conversaciones más interesantes que recuerdo.

Actualmente Joseph investiga sobre temas relacionados con la Salud Pública de Estados Unidos. Cuando le pregunté sobre la problemática de la obesidad en su país, me llevó a su despacho, se conectó a internet, y me mostró un estudio realizado por el CDC (Centro para el Control y Prevención de Enfermedades de US) que me dejó impactado.

Fijaros en los siguientes mapas:

El primero refleja el ritmo al que aumentó el porcentaje de población obesa en Estados Unidos entre 1985 y 2006.

En el segundo podéis ver cómo, con un retraso de 3 o 4 años, la diabetes va siguiendo el mismo camino.

Podéis descargar los mapas y obtener más información aquí

Acto seguido Joseph McCormick me preguntó cuál era la situación en España. Todavía abrumando respondí algo parecido a: “No estoy seguro. Sé que hay datos preocupantes sobre el aumento de la obesidad infantil, pero diría que en general no es un problema tan grave como en Estados Unidos”.
Joseph me miró con cierta cara de escepticismo, buscó varias publicaciones científicas en la web, y empezó a leer. Al poco me comenta: “vuestra situación actual es muy parecida a nuestros mapas de hace unos 15 años. Ya habéis entrado en plena curva ascendente en lo que se refiere a obesidad, y estáis siguiendo nuestra misma tendencia. Posiblemente empezareis a notar pronto el fuerte incremento de diabetes. Yo sí que me preocuparía un poco… quizás todavía estéis a tiempo de hacer algo para evitar llegar a nuestros extremos.”

PD:
Recordé esta historia en Costa Rica. Uno de los días lo dedicamos a visitar centros hospitalarios en San José, a analizar problemas específicos de salud pública en ese país, y a entrevistarnos con responsables del sistema sanitario.
Durante una de las charlas nos dijeron que la obesidad también estaba creciendo de forma alarmante. Culpaban a los nuevos hábitos alimenticios y a la proliferación de comida rápida. Me sorprendió un poco porque en US una de las excusas para justificar el consumo de fast food es su bajo precio, pero en Costa Rica esta excusa no servía. Entonces observé un detalle que me pareció significativo. A media charla nos habían ofrecido un plato de fruta, con papaya, melón, piña y una mandarina. Todos nos comimos la fruta, pero como podéis observar en la foto, quedaron algunas mandarinas. El pequeño esfuerzo que suponía dejar el boli y pelarlas fue suficiente para escoger la opción más cómoda. No se vosotros, pero a mi algo parecido me ocurre casi cada día...

Llevamos tiempo oyendo que algún día podríamos utilizar chips de ADN para saber en qué grado nuestros genes nos predisponen a sufrir problemas de corazón, diabetes, depresión, obesidad, cáncer… y otros aspectos más banales de nuestras características físicas, conducta o habilidades.
Pues bien, ya no es una promesa. El futuro ha llegado. No le demos más vueltas. Este invierno el sueño de la genómica se ha materializado. No hay condicionantes, ni trucos, ni es una tecnología al alcance de sólo unos pocos. Ya puedes visitar la web de la empresa 23andme , rellenar un formulario , pagar 1000 dólares con tu tarjeta de crédito, y te enviarán por correo un kit para tomar muestras genéticas. Rellenarás un recipiente con tu saliva, se lo devolverás, y a las pocas semanas recibirás un informe con tu predisposición genética a una lista de enfermedades, datos curiosos inscritos en tu genoma, sabrás si estás cercano genéticamente a algún personaje famoso, o el origen de tus ancestros.

Pero este blog no pretende hacer publicidad de ninguna empresa (hay otras) ni exagerar las posibilidades que de momento ofrece el análisis genético, sino entender los motivos por los que el año pasado esto era futuro, durante el 2007 se ha transformado en presente, y dentro de poco puede llegar a ser algo rutinario. Vayamos por partes.

Chips de ADN baratos
Eric Lander , director del Broad Institute del MIT, artífice junto con Craig Venter y Francis Collins de la secuenciación del genoma humano, y sin duda uno de los genetistas más prestigiosos del mundo, lo explicó fabulosamente durante su última clase del semestre en el MIT.
En 1997 se diseñó el primer chip de ADN. Era capaz de analizar si un gen específico tenía una mutación determinada o no.
En el año 2001 apareció un nuevo chip que identificaba 10 posibles mutaciones a la vez. En 2002 ya conseguían analizar 1000 posiciones, en 2004 50.000, en 2006 500.000 y en 2007 se ha llegado a 1 millón de polimorfismos genéticos individuales detectados en un único chip.

Los investigadores son los que primero se beneficiaron de esta fabulosa herramienta. Para los genetistas fue mucho más fácil agrupar personas con características diferentes, rastrear sus genomas de forma mucho más exhaustiva, y comprobar si existe alguna mutación claramente asociada a un grupo determinado.
Con los chips de ADN la capacidad de interpretar la información genética se ha multiplicado en los últimos años, y los resultados no se han hecho esperar.

Darle sentido a nuestro genoma
Lander fue contundente: vayamos al grano. Olvidémonos de detalles superficiales, (altura, apetencia por lo amargo, color del pelo…), o de enfermedades genéticas minoritarias que ya sepamos identificar con otros métodos específicos.
Hablemos directamente de cuántos polimorfismos genéticos individuales se han descubierto relacionados con enfermedades comunes como la diabetes, el infarto de miocardio, glaucoma, cáncer…: en 2000 se identificó uno (asociado a la diabetes), en 2001 dos (enfermedad de Chron), otro en 2002, uno en 2003, uno en 2004, cuatro en 2005, ocho en 2006… pero entre enero y septiembre de 2007 se confirmaron nada más y nada menos que 57 nuevos polimorfismos genéticos asociados a enfermedades comunes como cánceres de pecho, colon y próstata, diabetes I y II, obesidad, infarto de miocardio, artritis reumatoide, esclerosis múltiple, asma,... y el ritmo se está acelerando. (ver diapositiva ampliada)
Eric Lander bautizó el 2007 como el “Annus Mirabilis” de la genética humana, ya que una vez localizadas estas mutaciones asociadas a ciertas patologías, por fin empieza a tener sentido diseñar chips que detecten si tú las posees o no.

Matices
Aunque efectivamente la progresión ha sido espectacular debemos ser cautos. Todavía falta encajar muchas piezas para tener una visión sensata de nuestra salud a través del ADN. Los chips de la empresa 23andMe analizan unos 500.000 polimorfismos genéticos, pero de momento sólo unos pocos ofrecen información relevante. Además, los chips cuentan con limitaciones: sólo miden mutaciones individuales o SNP’s (Single Nucleotide Polymorphisms -pronunciado “snips”-), y hay muchas más formas en que un gen puede estar alterado y conducir a un mal funcionamiento. En estos casos, los chips baratos de 23andMe no sirven y se debe recurrir a otro tipo de pruebas genéticas.
Otro factor fundamental es entender que la mayoría de nuestras características físicas o enfermedades habituales no dependen de un único gen sino de muchos a la vez. Conocemos algunas variaciones genéticas asociadas al infarto de miocardio, pero seguro que existen muchas más no descubiertas todavía. La información actual puede no representar tu riesgo real. La lectura del genoma será un proceso continuo que probablemente no terminará nunca, y esto nos conduce al siguiente paso, que de momento sí es futuro (o presente, depende de lo que estés dispuesto a pagar).

Tu genoma entero secuenciado
Lo que estamos haciendo ahora (medir sólo fragmentos donde tenemos localizados polimorfismos) es un paso intermedio. Dentro de un tiempo tendrás tu genoma entero descifrado, y comprobarás tu información genética a medida que los científicos vayan descubriendo más y más asociaciones a enfermedades.
Dejadme que fantasee con un futuro que podría ser plausible en pocos años. Abres tu mail y recibes un mensaje de la empresa que ha secuenciado tu genoma por un precio asequible, guarda tus datos confidencialmente, y te avisa de los nuevos hallazgos genéticos: “Le informamos que ayer la revista Nature publicó un estudio según el cual las personas con la mutación XZ354762 tienen un 50% más posibilidades de sufrir cáncer de colon que las personas sin esta mutación”. Y a continuación, sigue algo parecido a una de estas dos opciones: a) “Usted no tiene esta mutación. Según los otros datos genéticos que tenemos en nuestra base de datos, su posibilidad de sufrir cáncer de colon es un 32% inferior a la media de la población. Le advertimos que esto no implica inexistencia de riesgo, y debe seguir cuidando su salud, y ….”. b)” Usted tiene esta mutación. Le recomendamos que empiece las exploraciones específicas a una edad más temprana de lo habitual. Puede encontrar más información personalizada para usted en…”
Será el paradigma de la medicina personalizada. Conocerás en más detalle tus riesgos, qué fármacos son los mejores para ti, y a qué aspectos de tu salud debes prestarles más atención. Sin duda hablamos de futuro, pero puede que no sea tan lejano. Secuenciar el primer genoma humano costó 3 mil millones de dólares, el de James Watson costó “sólo” 1 millón de dólares, Craig Venter va a secuenciar de nuevo el suyo por 300.000 dólares, y hay un premio de 10 millones de dólares (X prize ) al primer equipo que sea capaz de secuenciar 100 genomas humanos en 10 días por menos de 10.000 dólares cada uno.

Quizás no hay para tanto
Hay unas pocas enfermedades como la fibrosis quística, o la enfermedad de Huntington, que tienen un claro determinante genético: Si posees el fatal error en tu ADN, vas a sufrirlas.
Pero si las dejamos por un momento de lado, para la inmensa mayoría de personas y problemas comunes siempre hablaremos de posibilidades. Existen tantísimos genes implicados, que a muy pocos la lotería genética les castigará con resultados nefastos, o serán una minoría los afortunados que logren evitar todas las mutaciones perjudiciales de una patología determinada.
Lo habitual será tener, por ejemplo, un 50 % más de riesgo genético cardiovascular. Pero significa esto mucho? Por sí sólo, muy poco. ¿Qué tanto por ciento supone el sobrepeso, fumar, o tener la presión alta?
Volviendo a fantasear podemos imaginar un futuro en el que el doctor te diga: ”su colesterol es de 278, la presión sanguínea ligeramente alta, sobrepeso, no fumador, nivel de azúcar correcto, predisposición genética 62% por encima de la media”. Salvo en casos extremos, el dato genético podría ser una línea más.
Pero… ¿cómo reaccionaremos?
Dentro de muy poco los chips de ADN ya empezarán a darnos nuestras primeras informaciones genéticas. Cuando nos digan que tenemos un 47% más de posibilidades de sufrir cáncer de colon que nuestro vecino… ¿Nos pondremos las manos a la cabeza? ¿Sabrá la gente interpretar correctamente la información? ¿La sabrán interpretar todos los médicos? ¿Por qué no hay todavía más esfuerzos dedicados a la comprensión pública de la ciencia?

Tenéis billones de microorganismos habitando en vuestro cuerpo.

Quizás esta cifra os deja indiferentes, y os suena simplemente a “muchos”. Probemos con este otro dato:

En tu cuerpo hay más bacterias que células tuyas propias.
Esto, a mi sí que me ha impresionado…

Incoherente? No, las bacterias son muy pequeñas. Aunque haya tantas en número, “sólo” representan entre el uno y el dos por ciento de tu peso seco.

¿Y qué hacen todas estas criaturas dentro de tu cuerpo? Esa es la gran pregunta! En realidad todavía sabemos muy poco sobre el papel copleto que cumplen bacterias y hongos en nuestro organismo.
Para intentar averiguarlo, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos anunciaron oficialmente este miércoles el lanzamiento del “Human Microbiome Project”, que invertirá 115 millones de dólares durante los próximos 5 años en secuenciar hasta 1000 genomas microbianos presentes en diferentes partes del cuerpo humano.

Da la casualidad que me llegó la noticia mientras visitaba la Oficina de Comunicación en Español del NIH en Bethesda (al lado de Washington DC), donde trabajé por 3 meses antes de ir a Boston y todavía sigo involucrado. Aproveché la situación y solicité hablar con algún científico relacionado con el proyecto, diciendo que escribiría un post en nuestro blog. Me concedieron 30 minutos con el Dr. Alan Krensky, director de la oficina que coordina parte del “Human Microbiome Project ”

La idea es clara: Los microorganismos que habitan en nuestro interior son también parte del cuerpo humano. “Ellos” realizan funciones que nosotros no hemos necesitado desarrollar. Son imprescindibles para la supervivencia, y cada vez encontramos más indicios del papel fundamental que ejercen en nuestra salud y enfermedad. Debemos entender mucho mejor las relaciones que establecemos con nuestras poblaciones microbianas. Pero para ello necesitamos una nueva metodología.

Tradicionalmente en microbiología se aísla una bacteria, se hace crecer en un medio de cultivo, y se investigan sus características. Esto representa una limitación, ya que muchas veces no es posible reproducir los microambientes exactos del interior del hospedador, ni permite estudiar las interacciones entre el conjunto de bacterias de una forma global.
En cambio, la metagenómica contempla a todos los genomas que conviven en un ambiente determinado como un único metagenoma, y lo estudia directamente en su entorno natural.

Con análisis metagenómicos a finales del año pasado se pudo observar que la abundancia relativa de dos grupos de bacterias intestinales estaba relacionada con la obesidad (1) (2) . Todo apunta a que nuestros genes bacterianos realizan muchas más funciones de las que nunca habíamos imaginado, y según el propio Francis Collins , durante los próximos años el “Human Microbiome Project ” brindará sorpresas que nos harán replantear la forma en que percibimos la biología humana.

Durante la primera fase se comparará genéticamente la población microbiana de boca, nariz, piel, tracto urogenital femenino, y aparato digestivo de voluntarios sanos y pacientes enfermos. El objetivo es determinar cómo cambia la microbiota de un individuo a otro, como evoluciona durante el día, a lo largo de nuestra vida, qué correlación existe con alteraciones en nuestra salud, y muchas otras preguntas que llegarán al contemplar nuestro organismo como un conglomerado de genes microbianos y de homo sapiens.

Somos comunidades andantes de bacterias, y muchos consideran que el mapa del genoma humano no estará completo hasta que incluyamos a todos nuestros huéspedes sin los que no podríamos sobrevivir.