24 May 2010

Buscando ayuda para Arene: Ceroidolipofuscinosis Infantil Tardía

Escrito por: blogenfermero el 24 May 2010 - URL Permanente

Este post está dedicado a una niña bizkaina preciosa de 5 años llamada Arene. Sus padres han tenido que sufrir la desgracia de tener dos hijos con la misma cruel enfermedad, la ceroidolipofuscinosis infantil tardía. Hace unos dos años, esta enfermedad se llevó a su hermano con apenas 6 años. Arene tiene 5 en este momento, y el miedo de sus padres es que la enfermedad evolucione de la misma manera que a su hermano. Necesitan de todo nuestro apoyo. Por Arene.

Arene junto con sus padres. Foto noticias de navarra.

Más información en http://kepasangroniz.org o en el evento de facebook: Buscando una oportunidad para Arene:

http://www.facebook.com/profile.php?id=1383535932#!/group.php?gid=122058707809222&ref=ts

Pero, sepamos algo más de esta terrible enfermedad que afecta a Arene:

Existen tres tipos principales de ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL), además de la enfermedad de Batten, algo más conocida, incluyendo dos formas que empiezan al principio de la niñez y una forma muy poco común que afecta a los adultos. Los síntomas de estos tres tipos son similares a los causados por la enfermedad de Batten, pero llegan a ser evidentes en diversas edades y progresan en modos distintos.

La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia) comienza cerca de los 6 meses a los 2 años de edad y progresa rápidamente. Los niños afectados no suelen desarrollarse y presentan una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia). También son típicas las contracciones cortas y agudas de los músculos llamadas espasmos mioclónicos. Los pacientes mueren generalmente antes de la edad 5 años, aunque algunos han permanecido en estado vegetativo algunos años más.

La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky) , que sufre Arene, comienza entre las edades de 2 y 4 años. Los signos precoces típicos son la pérdida de coordinación de los músculos (ataxia) y convulsiones que no responden a los medicamentos. Esta forma progresa rápidamente y termina siendo letal en las edades entre 8 y 12 años.

La ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto (enfermedad de Kufs o la enfermedad de Parry) comienza generalmente antes de la edad de 40 años, causa síntomas más leves que progresan lentamente y no causa ceguera. Aunque la edad de la muerte es variable entre los pacientes afectados, este trastorno definitivamente acorta la esperanza de vida.

Compartir

  • Eskup
  • Tuenti
  • Meneame
  • Bitacoras
  • iGoogle
  • My Yahoo
  • My Live

2 comentarios Escribe tu comentario

Anónimo

Anónimo dijo

Hoy tenemos que decir que ayer se apagó la sonrisa de Arene. http://lacomunidad.elpais.com/blogenfermero/2011/5/29/ayer-se-apago-sonrisa-arene
Un beso y un abrazo enorme para toda la familia.

Escribe tu comentario

Si prefieres firmar con tu avatar, haz login

Sobre este blog

Avatar de blogenfermero

El Punto Enfermero

ver perfil

Amigos

  • Ivette  Durán Calderón

Suscríbete

Selecciona el agregador que utilices para suscribirte a este blog (también puedes obtener la URL de los feeds):

Fans

  • Esto es hipocresía
  • quiteria
  • static-relax
  • baizar

Ídolos

  • ccortesamador