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El estudio genético permite acertar en el diagnóstico y prevenir la enfermedad, según una experta

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) -

Cerca de dos millones de españoles conviven con una enfermedad que provoca la pérdida de su capacidad visual, según informó hoy en un comunicado la Fundación Retina España, con motivo del VII Congreso Internacional sobre Enfermedades Distróficas de la Retina que inaugura hoy la presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, y que se celebra desde mañana hasta el 25 de abril en el Instituto Castroviejo de la Facultad de Medicina de Madrid.

Las enfermedades distróficas de la retina son patologías oculares de origen genético que producen una pérdida de la visión. Según los expertos, el desconocimiento que existe sobre estas enfermedades, la dificultad de tener un diagnóstico diferencial y la ausencia de tratamientos curativos son algunas de las razones que podrían explicar la falta de atención que existe frente a estos trastornos de la visión.

El presidente de la fundación, Luis Palacios, señaló que la situación de estos pacientes "es de desamparo, tanto por parte de los profesionales, que en muchos casos no muestran interés por enfermedades que no tienen solución, como por parte de la sociedad, que desconoce incluso nuestra existencia".

El objetivo de estas jornadas, según explicó la presidenta del comité organizador, la doctora Carmen Ayuso, es facilitar el intercambio de conocimiento y experiencias entre los principales expertos e informar a los pacientes de las últimas novedades diagnósticas y terapéuticas". "Es muy importante que los afectados sean conscientes de que la ciencia avanza y que se sigue investigando sobre estas patologías con el fin de mejorar su calidad de vida", añadió.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y ESTUDIO GENÉTICO

Por su parte, el catedrático de Oftalmología de la Universidad Santiago de Compostela, el profesor Francisco-Gómez Ulla, se refirió al diagnóstico diferencial y al estudio genético. "Debemos dedicar todos los esfuerzos a diferenciar unas distrofias de otras. El paciente debe saber qué posibilidades tiene de transmitir la enfermedad a sus descendientes, pero siempre debemos ser cautos, ya que la misma enfermedad puede evolucionar de manera diferente y variar su pronóstico", subrayó.

En este sentido, la doctora Ayuso señaló que el estudio genético permite afinar más en el diagnóstico y prevenir la enfermedad. "Podemos saber si un paciente puede transmitir o desarrollar la enfermedad y advertirle para que pueda planificar su descendencia. En otros casos, en los que la familia está muy asustada, les podemos tranquilizar y decirles que no tienen riesgo ya que no han heredado la mutación".

La experta denunció que "uno de los problemas es que muchos pacientes deambulan de una consulta a otra porque no se les hacen las pruebas apropiadas, y si se utilizan las técnicas precisas se ahorra en sufrimiento del paciente, en gasto sanitario y en tiempo de estudio".

Según el doctor Gómez-Ulla, las instituciones deberían ser conscientes de lo importante que es crear un Registro Nacional de Distrofias Retinianas. "Esto nos permitiría acumular una gran experiencia, aglutinar a los diferentes equipos de investigación y poder tener los árboles genealógicos de las familias afectadas", afirmó.

http://www.europapress.es/madrid/noticia-cerca-dos-millones-espanoles-conviven-enfermedad-limita-vision-fundacion-retina-espana-20080423181242.html