Reino Unido.- Identifican una mutación genética que protege frente a la degeneración macular asociada a la edad

16:25 - 27/08/2008

MADRID, 27 (EUROPA PRESS)

Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética que protege frente a un tipo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una enfermedad de los ojos que es la principal causa de ceguera entre los adultos de más de 50 años. Los resultados de su trabajo se publican en la revista 'The New England Journal of Medicine'.

El estudio identifica un vínculo entre la mutación del receptor del sistema inmune llamado receptor similar a toll 3 (TLR3) y el tipo seco de DMAE conocido como atrofia geográfica, una enfermedad intratable y progresiva.

Según Jayakrishna Ambati, del Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales de Reino Unido y uno de los directores del estudio, el descubrimiento de este primer gen asociado con la DMAE seca abre la vía al desarrollo de tratamientos.

Junto a Ambati han dirigido el estudio Kang Zhang, de la Universidad de California en San Diego y Nicholas Katsanis, de la Universidad Johns Hopkins, ambas instituciones de Estados Unidos.

El equipo de Ambati fue el primero en descubrir una relación entre una mutación disfuncional en TLR3 y la menor toxicidad celular ocular en un estudio publicado el pasado año en la revista 'Nature'. El estudio actual informa de que la activación de TLR3 conduce a la muerte de células específicas en la retina y que las personas con un gen TLR3 normal son entre dos y cinco veces más propensas a desarrollar atrofia geográfica que aquellas que portan una mutación genética en TLR3 inactiva.

El grupo de Ambati planea comenzar los ensayos clínicos el próximo año en pacientes con riesgo de desarrollar atrofia geográfica utilizando nuevos inhibidores de TLR3 desarrollados en su laboratorio. "Por fin tenemos una posible terapia para evitar la pérdida de visión por DMAE seca. Estoy muy emocionado ante este descubrimiento", afirma el investigador.

Según los científicos, el estudio podría tener importantes implicaciones preventivas y terapéuticas dado la falta de un tratamiento actual para esta forma de la enfermedad.

Además, estudios previos han mostrado que un tipo de terapias en investigación conocido como ARN de interferencia, que se encuentran en fases avanzadas para el tipo 'húmedo' de DMAE, activa TLR3. Esto plantea la posibilidad de que los tratamientos basados en esta técnica de ARN de interferencia podrían causar atrofia geográfica.

"De forma colectiva, estos estudios subrayan la importancia fundamental de evaluar el riesgo potencial que plantean las terapias de ARN de interferencia a los pacientes", concluye Ambati.

FUENTE URL

http://ecodiario.eleconomista.es/salud/noticias/722124/08/08/Reino-Unido-Identifican-una-mutacion-genetica-que-protege-frente-a-la-degeneracion-macular-asociada-a-la-edad.html

El profesor británico Shomi Bhattacharya, experto en la genética de las enfermedades del ojo, ha sido nombrado como nuevo director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Regenerativa (CABIMER), cargo vacante desde el nombramiento de Bernat Soria como ministro de Sanidad.

La presentación del nuevo director será realizada mañana en rueda de prensa por los consejeros de Innovación, Ciencia y Empresa, Francisco Vallejo, y de Salud, María Jesús Montero.

Al acto acudirán los miembros del Consejo Rector del centro, el presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Rafael Rodrigo; el rector de la Universidad de Sevilla, Joaquín Luque; y el rector de la Universidad Pablo de Olavide, Juan Jiménez.

Este investigador británico es catedrático de Oftalmología experimental en Londres y ostenta la cátedra de excelencia de la República Francesa en la Universidad Pierre et Marie Curie de París, según un comunicado de la Junta.

Científico de reconocido prestigio, dirige la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres y es director científico asociado del Plan de Genética de Andalucía.

El profesor Bhattacharya ha impulsado además en el Reino Unido un registro de pacientes con enfermedades oculares, que permite llevar a cabo investigaciones genéticas para identificar los genes que intervienen en tales dolencias.

Está considerado un experto mundial en las degeneraciones de la retina, distrofias corneales, cataratas congénitas y glaucoma.

Por Jeanne Whalen

Noticias de Wall Street Journal

Novartis AG acordó adquirir de Nestlé SA la empresa de productos para la vista Alcon Inc. por unos US$ 39.000 millones. El acuerdo constituye para la farmacéutica suiza un agresivo acto de diversificación, que busca extender desde su negocio principal —la venta de medicinas con receta— hacia áreas de crecimiento más rápido en el ámbito de salud.

Para Nestlé, la mayor empresa mundial de alimentos, el acuerdo llena sus arcas y la fortalece para realizar sus propias compras, especialmente de fabricantes de alimentos nutritivos, uno de los segmentos de la industria alimentaria de mayor crecimiento.

El acuerdo será uno de las mayores en Suiza, sede de Novartis y de Nestlé. Novartis comprará el 77% que Nestlé posee en Alcon en dos partes y dejará el 23% restante en la bolsa. Nestlé recibirá un pago de US$ 11.000 millones este año y US$ 28.000 millones entre enero de 2010 y julio de 2011.

Las posibilidades de que Nestlé se embarque en una mega operación, como la adquisición del gigante francés de cosméticos L’Oréal, donde ya posee el 29%, o una fusión con PepsiCo Inc., son ahora mínimas. Pero la empresa mantiene en la mira acuerdos pequeños en mercados en desarrollo en Asia, Europa del Este y América latina, dice una fuente cercana. Nestlé también ha considerado la compra de Mead Johnson, el negocio de nutrición infantil de Bristol-Myers Squibb Co. Un vocero de Nestlé rehusó hacer comentarios sobre acuerdos específicos, pero dijo que cualquier adquisición que haya será pequeña.

Alcon es conocida por el público por sus soluciones para lentes de contacto, pero la mayoría de sus ventas proviene de equipo quirúrgico usado en cirugías oculares y de medicamentos para enfermedades en los ojos.

Para Novartis, el negocio de Alcon es menos vulnerable a los problemas que enfrenta hoy la industria de medicinas recetadas, cuyas ventas han estado cayendo en todo el mundo a medida que los seguros y sistemas de salud pública promocionan el uso de genéricos más baratos. Los equipos quirúrgicos, argumenta, no tienen competencia genérica. Y los consumidores suelen pagar de su propio bolsillo por procedimientos como la cirugía láser, lo que elimina de la ecuación a las aseguradoras y los sistemas estatales de salud.

Daniel Vasella, presidente ejecutivo de Novartis, dijo ayer que cree que Alcon se beneficiará del envejecimiento de la población mundial, porque problemas como las cataratas o el glaucoma son frecuentes entre los mayores. Alcon registró el año pasado US$ 5600 millones en ventas, las cuales han crecido 13% cada año desde 2002. Por el contrario, Novartis prevé que este año las ventas de su unidad de medicinas con receta crecerán en un solo dígito. Novartis, la cuarta farmacéutica del mundo por ventas, ha sido golpeada por el cambiante ambiente de la industria, y está tratando de enderezarse. En 2007, Vasella nombró a un nuevo director de medicamentos recetados y planea recortar 2500 empleos en todo el mundo para reducir la burocracia y los costos.

La empresa ya participa en el cuidado de los ojos mediante sus operaciones de lentes de contacto Ciba Vision. También vende Lucentis, un medicamento para una enfermedad ocular severa que puede provocar ceguera.

Para ingresar en sectores de rápido crecimiento en el área de salud, Novartis amplió en 2006 su negocio de vacunas, al pagar US$ 5400 millones por Chiron Corp.

En 2005, invirtió US$ 8400 millones para adquirir dos fabricantes de genéricos. Además tiene una unidad que vende medicamentos sin receta y lentes de contacto. Aun así, los medicamentos con receta representan cerca del 60% de los US$ 39.800 millones en ventas que registró Novartis del año pasado y continuarán siendo el negocio principal de la compañía.

En el lado de Nestlé, Paul Bulcke, quien asumirá esta semana como presidente ejecutivo, jugará un papel clave en decidir cómo usará la empresa el dinero recibido por Alcon. El efectivo llega en un momento crítico, ya que la crisis financiera global ha hecho más difícil el acceso al crédito.

El acuerdo de Alcon es el tercero entre Nestlé y Novartis desde diciembre de 2006. Nestlé compró hace dos años la división de nutrición médica de Novartis por US$ 2500 millones y, el año pasado, compró Gerber Products Co., la división de alimentos para bebés de la farmacéutica.

Noticias de Wall Street Journal:

Se trata por tanto de un invento que sin duda alguna facilitará la vida a los invidentes y a todas aquellas personas que tengan problemas para leer por cualquier otra incapacidad, al ser capaz de convertir en lenguaje leído los textos fotografiados por el propio móvil, en este caso un Nokia N82.
Aunque es verdad que K-nfb Reading ya había creado anteriormente, y así lo reconoce, un dispositivo portátil que podía hacer este mismo trabajo, la novedad de ahora es que dicha compañía ha sido capaz de llevar ese mismo sistema a un teléfono, usando un dispositivo portátil que pesa algo más de 100 gramos. Bautizado como Reader Mobile, la NFB informa de que este dispositivo posee un software que permite, por ejemplo, sacar una foto de un menú en un restaurante, y obtener de éste una transcripción sonora inmediata. Del mismo modo, cualquier soporte escrito puede así ser escuchado, aunque no se pueda leer directamente.

Y todo gracias a un programa informático de reconocimiento de caracteres combinado con una tecnología de conversión del texto en voz. El teléfono funciona apretando un solo botón. Con éste, el usuario toma una foto del texto impreso que desee para después escuchar lo que pone, en un lenguaje claro y conciso.

Por otro lado, y siempre según la NFB, a aquellas personas que pueden ver la pantalla con dificultad o que tienen algún problema de aprendizaje, el sistema les proporciona además la posibilidad de aumentar o poner de relieve materiales impresos, gracias a una aplicación de aumento y de ayuda a la lectura. Gran servicio social El Nokia N82 con tecnología de Knfb funciona con el sistema operativo Symbian, que está integrado en la cámara de alta resolución del teléfono. El producto incluye el software Kurzweil de procesamiento de imágenes inteligente para realzar las imágenes del mundo real capturadas por este dispositivo portátil.

Según el presidente de la NFB, Marc Maurer, el móvil knfbREADER permitirá a los ciegos un acceso sin precedentes a la palabra impresa, proporcionándoles un nivel de flexibilidad y habilidad jamás alcanzado antes. Maurer señala que, hasta ahora, ningún otro dispositivo había reunido la movilidad y el acceso rápido a textos. La conjunción de ambos elementos prestará un gran servicio a los invidentes.

El precio de dicho teléfono asciende en EE.UU. a 3. 490 dólares (unos 2.367 euros), aunque los miembros de la NFB gozan de un descuento de 200 dólares (alrededor de 136 euros). .

http://www.hoytecnologia.com/noticias/Desarrollan-telefono-movil-capaz/45708

Las lesiones maculares son una de las complicaciones más graves de la miopía magna.

A pesar de que existen tratamientos -la fotodinámica y los antiangiogénicos intraoculares-, la visión no llega a ser excelente. La terapia precoz asegura la preservación de la calidad de la vista.

La miopía magna se encuadra dentro del grupo de grandes miopías. Además de por la presencia de excesivas dioptrías (de 14 en adelante), se caracteriza por un comienzo temprano (niños casi recién nacidos pueden tener entre 6 y 10 dioptrías), por una continua evolución y por la aparición de complicaciones o lesiones en la retina, lo que propicia que la capacidad visual del afectado, aun con la graduación adecuada, sea bastante limitada. La gran mayoría de las miopías, pequeñas, medianas o grandes, tienen un componente genético hereditario. No obstante, la predisposición lo que aumenta es el riesgo, más que la certeza de padecer la enfermedad.

El abordaje y tratamiento de las complicaciones de este tipo de miopías, así como los nuevos retos en investigación, son algunos de los aspectos que ocupan el interés en miopía magna. "Las lesiones de la mácula son las de mayor relevancia y, tal vez, las de mayor actualidad porque existen tratamientos que han permitido que la visión de los miopes magnos no sea tan deficiente", ha indicado a DM Julián García Sánchez, catedrático y jefe de Oftalmología del Hospital Clínico de Madrid, que, junto a María Lourdes Martínez, presidenta de la Asociación Nacional de Afectados de Miopía Magna, ha organizado una jornada sobre esta patología que se ha celebrado en la Universidad Complutense de Madrid.

Posibles abordajes

Se calcula que un 20 por ciento de la población española es miope y de ellos, entre el 1 y el 2 por ciento tienen miopía magna. Las lesiones maculares, además de ser las de mayor relevancia patológica, son también las que mayor interés clínico despiertan porque disponen de tratamientos con antiangiogénicos y con terapia fotodinámica que han supuesto un avance, ya que "gracias a ellos los afectados conservan una visión menos deficitaria".

La lesión de la mácula de la miopía magna tiene una expresión clínica, aunque un mecanismo de origen diferente, muy similar a la de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El tratamiento es también parecido, aunque en miopía son mejores que en la DMAE.

La utilización del láser es uno de los abordajes más antiguos, si bien se emplea solamente para neovascularizaciones que están alejadas de la mácula. Cuando la lesión se localiza exactamente en la mácula se opta por la ya clásica fotodinámica, que básicamente consiste en la inyección de verteporfino que se deposita sobre las membranas vasculares que son destruidas con láser.

La alternativa que se ensaya actualmente es la terapia antiangiogénica. "Se basa en la inyección intraocular de estos agentes, que casi siempre hay que repetir un mínimo de tres veces dependiendo de la evolución, y con ella se impide el desarrollo de las neovascularizaciones en la zona de la mácula".

En este caso, y según García Sánchez, la lesión se encuentra entre la retina y la coroides, lo que significa que "un abordaje muy temprano que evite el daño irreversible de la mácula permitiría mantener una visión relativamente efectiva. En estas patologías la clave del éxito se encuentra en la detección precoz".
Continua evolución Según el catedrático, este tipo de tratamientos intenta preservar la calidad de la visión, "aunque se desconoce el grado exacto a largo plazo porque algunos de ellos tienen menos de diez años de evolución. Tampoco sabemos si el número de inyecciones intraoculares que se administra, fundamentalmente el número máximo, es el que se requiere exactamente para que el proceso no se vuelva a reproducir.

La mayor parte de estos tratamientos siguen teniendo ensayos clínicos para optimizar su manejo". El experto ha aludido además a otras complicaciones de la miopía magna, como el desprendimiento de retina o el glaucoma, que disponen de tratamientos instalados.

El futuro de las troncales
La utilización de células madre para alteraciones maculares derivadas de la miopía magna podría convertirse en una futura vía de abordaje.

Sin embargo, y según Julián García Sánchez, su aplicación clínica está prevista a muy largo plazo. A su juicio, los aspectos relacionados con las células madre en oftalmología son relativos, porque "se desconoce si podrán ayudar a regenerar las células de la mácula o de la retina en general. El futuro, por tanto, es incierto y no inmediato. No obstante, es una gran esperanza, a pesar de que no se sabe su actividad regeneradora en el tejido nervioso central". Sí se emplean desde hace años células madre en enfermedades de la córnea. "Los trasplantes de limbo, que en realidad son células madre de limbo, se han utilizado para patología corneal".

http://www.dmedicina.com/edicion/diario_medico/dmedicina/enfermedades/ojos/es/desarrollo/1052101.html

Según el dominical 'The Sunday Times' 10-02-2008

SOCIEDAD

«Hay pacientes que vienen con las córneas destrozadas»

10.02.08 -

A. R. R.

REPORTAJE: VIDAS AL LÍMITE

El mundo en sus manos

JUAN JOSÉ MILLÁS 03/02/2008

Daniel Álvarez no sabe cómo es el mundo que le rodea. Jamás ha visto el rostro de su mujer o de su hija. Ni siquiera ha escuchado su voz. Es ciego y sordo, pero ha logrado llevar una vida normal. Trabaja en la ONCE y es presidente de la Asociación de Sordociegos de España. Viaja, asiste a congresos internacionales y juega con su hija. Sus cinco sentidos están localizados en sus manos. Atrapado dentro de su cuerpo, sin conexión con el exterior, ha aprendido a valerse por sí mismo y se comunica con los demás por medio del tacto. Él inaugura Vidas al límite, la nueva serie de Juan José Millás para El País Semanal. Fotografía de Daniel Sánchez

He aquí el relato de una peripecia personal extraordinaria, la de Daniel Álvarez, que, sordo desde los cuatro años y ciego desde los treinta, ha logrado construirse una identidad y una vida que llamaríamos normales, si "lo normal" no nos pareciera tan opaco. Casado con Helen y padre de Natalia, una niña de cinco años, Daniel despliega una intensa actividad profesional que le obliga a viajar con alguna frecuencia dentro y fuera de España. Jefe de la Unidad Técnica de Sordoceguera de la ONCE (que ocupa a 16 personas), además de presidente de la Asociación de Sordociegos de España, posee la medalla Anna Sullivan, que es la condecoración más prestigiosa y antigua en reconocimiento al esfuerzo realizado a favor de las personas sordociegas.

Aunque Daniel está siempre en el interior de su cuerpo (como cualquiera de nosotros, por otra parte), el hecho de que ni oiga ni vea nos obliga a tocarle (como el que llama a una puerta) para hacerle saber que estamos ahí. Hay personas especializadas en tocar a los sordociegos, intérpretes que deletrean sobre la palma de su mano las palabras del interlocutor con un sistema llamado dactilológico, que Daniel ha perfeccionado con elementos procedentes de la lengua de signos, alumbrando un método nuevo al que denomina Dactyls. Existe otra forma de comunicarse con él: a través del correo electrónico, pues posee un ordenador adaptado que tiene, bajo el teclado convencional, una línea braille que traduce a este idioma el texto que aparece en la pantalla visual. Gracias a este avance tecnológico, pudimos mantener una correspondencia por la que averigüé que había nacido, mediado el siglo pasado, en Olivenza (Badajoz), donde sus padres tenían un negocio de zapatería. Como tres de sus hermanos (son cinco), perdió el oído a causa de la estreptomicina, que en los años cincuenta se administraba sin control. Tanto sus hermanos como él son orales, lo que significa que, pese a no oír, aprendieron a hablar. A Daniel no resulta fácil entenderle a menos que estés muy familiarizado con su dicción, que ha perdido con el paso de los años una calidad que recuperaría recibiendo clases de logopedia para las que dice no tener tiempo. Al no oírse a sí mismo, su voz sólo está dirigida por su cerebro, de modo que ignora si habla alto o bajo, deprisa o despacio. Él afirma humorísticamente que las reuniones con los jefes le han estropeado el habla, porque siempre tienen prisa.

Aprendió a leer y escribir en un colegio de monjas de su pueblo, pero tomó la primera comunión sin haber aprendido a rezar, pues no era capaz de entender por labiolectura a la profesora, que, además de ser muy mayor, lo sentaba a su lado. Daniel movía los labios dejando escapar ligeros sonidos que logró hacer pasar por oraciones. Al problema de la sordera se añadió enseguida el de una miopía extrema que dificultó el aprendizaje de la lectura labial.

De aquella época, recuerda su lucha por demostrar a los compañeros del colegio que era un chico normal. Dice que acabaron aceptándolo porque jugaba bien al fútbol, aunque, dadas las dificultades para comunicarse con él, le hablaban poco. "La relación con mis hermanos", añade, "paliaba ese vacío".

A los 15 años perdió la visión del ojo izquierdo, pese a lo cual terminó el bachillerato elemental y comenzó a ir y venir de Barcelona, donde su problema con la vista era tratado en la clínica del doctor Barraquer. "Mi madre", recuerda, "se volvió sobreprotectora y no quería que fuera en bici ni que jugara al fútbol, pero yo me rebelaba".

A partir de entonces, completamente sordo y medio ciego, tuvo que abandonar los estudios y comenzó a echar una mano en la tienda de su padre. Aunque muy poco dado a la autocompasión, se refiere a aquella época, en la que empezaba a interesarse por las chicas, con cierto desgarro. Se recuerda viendo pasar a la gente al otro lado del escaparate de la tienda, mientras sus amigos permanecían en el colegio. Finalmente, dada la frecuencia de los viajes a Barcelona, la familia decidió trasladar su negocio a esta ciudad, donde Daniel comenzó los estudios de delineante y decoración (ambos a distancia), sin terminar ninguno por los problemas relacionados con la vista. Sí logró sacar adelante, en cambio, los de grabación de datos. Una vez aceptadas sus limitaciones, y en un intento por adaptarse a las circunstancias reales, empezó a frecuentar la asociación de sordos y a aprender la lengua de signos en compañía de sus hermanos.

Me contó también que era muy difícil encontrar sordociegos sin tratamientos antidepresivos o sedantes, sobre todo si no llevaban una vida muy activa. "Tengo la vaga duda", añadió, "de si mi médico oftalmólogo añadía al tratamiento de los ojos algún calmante para paliar mi angustia en los tiempos de mis operaciones". En general, Daniel rechaza los antidepresivos porque le hacen sentir raro, como si fuera otra persona. Sospecha, por otra parte, que la pasividad de muchos sordociegos proviene de este tipo de tratamientos, aunque se trata de un colectivo con el que es muy difícil realizar estadísticas. En esto, llegamos a su parada, porque Daniel se levantó y se colocó cerca de la puerta. Lo seguí y bajamos en un lugar completamente desconocido para mí y donde además no había un alma. Sin ser de noche, la tarde tenía ya ese tono turbio que precede a la oscuridad. El sordociego tanteó con la punta del bastón los límites de la marquesina del autobús y fue a tropezar con un contenedor de zapatos viejos que tapaba casi toda la acera y cuya presencia me pareció que le extrañaba (quizá lo hubieran colocado a lo largo de esos dos meses que había vivido en otro barrio). El caso es que el contenedor, deduje yo, lo desvió de su rumbo y comenzó a errar peligrosamente de un lado a otro. Se me había dicho que no me acercara a él a menos que se encontrara en una situación dramática, pero miré a mi alrededor y, al no ver a nadie capaz de ayudarle, me aproximé y tomé su mano, en cuya palma escribí con mi dedo índice: "Te has desorientado". Daniel asintió, añadiendo que llevaba mucho tiempo sin hacer ese camino. Lo conduje de nuevo a la marquesina, cuyos alrededores exploró en esta ocasión con más detenimiento para tomar al fin el camino correcto. Cuando llegó al portal de su casa, me acerqué de nuevo a él, le toqué y nos dimos un abrazo de despedida a lo largo del cual yo pronuncié absurdamente unas palabras.

Más información: páginas web de la Asociación de Sordociegos de España (www.asocide.org) y de la ONCE (www.once.es).

Ver vídeo en http://www.elpais.com/videos/sociedad/sordoceguera/Millas/elpepusoc/20080201elpepusoc_1/Ves/